Test Genético Preimplantacional
“El PGT o Test Genético Preimplantacional es el estudio de los embriones, cuyo objetivo es detectar y evitar la transmisión de enfermedades genéticas a la descendencia, obteniendo así niños libres de enfermedades hereditarias.”
El PGT se realiza mediante biopsia embrionaria, en la que se obtienen material genético de las células que conforman el embrión, y tiene como objetivo evitar la transmisión de enfermedades genéticas hereditarias a la descendencia mediante la detección, selección y transferencia de embriones sin la mutación para obtener así niños sanos libres de la enfermedad estudiada.
También ayuda a detectar y seleccionar embriones libres de alteraciones cromosómicas. Estas alteraciones pueden ser numéricas o estructurales. Las alteraciones numéricas son aquellas en las que existe un número diferente de 46 cromosomas. Las alteraciones estructurales se dan cuando un fragmento del cromosoma se rompe y se reubica de otro modo. Las alteraciones estructurales mas frecuentes son las translocaciones y las inversiones.
Por último, el PGT puede ser una alternativa cuando existe un hijo con una enfermedad grave que va a requerir trasplante de células hematopoyéticas.
Existen diferentes tipos de PGT:
PGT-M: Es el estudio de enfermedades que se presentan por la mutación en un gen en concreto. La forma de presentarse o el patrón de herencia de todas estas enfermedades en una familia va a depender principalmente de 2 factores: El tipo de cromosoma afectado: autosoma o cromosoma sexual; y la clase del fenotipo: dominante si solo hace falta que la mutación esté presente en un alelo para expresarse o recesivo si para expresarse es necesario que ambos cromosomas porten el alelo mutante.
Así, podemos encontrar los siguientes patrones de herencia:
- Enfermedades Autosómicas Dominantes
- Enfermedades Autosómicas Recesivas
- Enfermedades Dominantes ligadas al cromosoma X
- Enfermedades Recesivas ligadas al cromosoma X
En la siguiente figura podemos encontrar las enfermedades hereditarias más frecuentes y su tipo de herencia:
PGT-SR: Es el estudio de reordenamientos cromosómicos en los embriones. Las más frecuentes son las translocaciones y las inversiones. Ambas se producen como resultado de roturas cromosómicas que pueden estar seguidas de un reordenamiento anormal. Esta técnica junto con el PGT-M conformarían lo que antes se denominaba DGP o Diagnóstico Genético Preimplantacional.
PGT-HLA: Cuyo objetivo es el tratamiento de un niño con necesidad de trasplante de células hematopoyéticas a partir de la consecución mediante técnicas de reproducción asistida de un hermano HLA compatible. La técnica puede comprender solo la búsqueda de un embrión HLA compatible por una enfermedad adquirida en el niño afecto relacionada con el sistema hematopoyético o sistema inmune; o la combinación de 2 técnicas: PGT-HLA y PGT-M, cuando la enfermedad del niño afecto es hereditaria. Esto nos permitiría además de buscar un embrión HLA compatible excluir la enfermedad hereditaria presente en la familia para evitar el riesgo de generar otro niño afecto.
Las indicaciones mas frecuentes para el uso de esta técnica son:
- Hijo afecto de Beta-talasemia
- Hijo afecto de Leucemia linfoblástica aguda
- Hijo afecto de Alfa-talasemia
- Hijo afecto de Anemia de Faconi
PGT-A: Antes llamado PGS, es el screnning de aneuploidías o de alteraciones numéricas de los cromosomas en los embriones antes de transferirlos. Podría estar indicado en casos de edad materna avanzada, mujeres con dos o más abortos o fallos de implantación recurrente.